Test PAPP-A
Jest to badanie laboratoryjne oparte na ocenie stężenia charakterystycznych markerów biochemicznych, które znajdują się w krwi ciężarnej. Pozwala ono na ocenę, czy istnieje ryzyko obciążenia płodu takimi wadami jak wspomniany zespół Downa czy Edwardsa. Czułość tego testu wzrasta jeżeli uwzględnimy w kalkulacji ryzyka, oprócz wartości laboratoryjnej, pomiar przezierności karkowej (NT)* wykonany w czasie badania USG. Łącząc wartości tych dwóch badań uzyskujemy skuteczność badania na poziomie 85%. Test wykonujemy od 10 do 14 (13,6) tygodnia ciąży.
Pomiar przezierności karkowej NT (Nuchal Translucency)
Jest to przestrzeń płynowa na karku płodu mierzona między 11 a 13 tygodniem ciąży. Wraz ze wzrostem wartości pomiaru tego ultrasonograficznego markera wzrasta ryzyko występowania u płodu nieprawidłowości chromosomowej, wady serca i innych chorób uwarunkowanych genetycznie. Warunkiem uwzględnienia w ocenie ryzyka urodzenia dziecka z aberracja chromosomową wartości NT, jest prawidłowe wykonanie tego pomiaru.
W przypadku pozytywnego wyniku testu (wskazującego na ryzyko urodzenia dziecka z zespołem genetycznym), oferujemy wykonanie amniopunkcji genetycznej, jako badania ostatecznie weryfikującego.
Przykładowy wynik Testu PAPP-A: