PL EN
 
 
testy prenatalne / ojcostwo w ciąży / płeć płodu / ginekologia
  • slide0

    Testy prenatalne

    Testy prenatalne to bezpieczna metoda oceny zdrowia Twojego dziecka.

  • slide2

    Wady wrodzone

    Ryzyko wystąpienia wybranych wad wrodzonych dziecka możesz ocenić już od ok. 12 tygodnia ciąży.

  • 3_do_slidera_pacjent_bigstock-Pregnant-Woman-Holding-Pink-Ge-13897502

    Testy przesiewowe

    Testy przesiewowe gwarantują Tobie i Twojemu dziecku pełne bezpieczeństwo.

  • 4_do_slidera_pacjent_bigstock-young-pregnant-woman-sitting-o-35766395

    Badanie

    Do badania wystarczy minimalna ilość Twojej krwi.

 

Diagnostyka prenatalna umożliwia ocenę stanu zdrowia płodu. Wyróżniamy diagnostykę nieinwazyjną i inwazyjną.
Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna oparta jest głównie na badaniach ultrasonograficznych oraz laboratoryjnych testach diagnostycznych,  wykorzystujących do badania krew przyszłej matki.

 
W badaniach ultrasonograficznych ocenia się między innymi u płodu tak zwane markery genetyczne, czyli szerokość przezierności karku -NT, obecność kości nosowej, przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną w sercu dziecka oraz przepływ krwi w przewodzie żylnym.

 

W badaniach laboratoryjnych z wykorzystaniem krwi matki wykonujemy takie testy diagnostyczne jak: Test PAPP-A w I trymestrze ciąży (10-14 tydzień ciąży), Test Potrójny w II trymestrze ciąży po 14 tygodniu oraz Test Zintegrowany wykorzystujący wartości obu wyżej prezentowanych testów.

 

Do najczęściej spotykanych wad wrodzonych płodu, które jesteśmy w stanie rozpoznawać w życiu płodowym metodami diagnostyki prenatalnej nieinwazyjnej są:

 

Zespół Downa, dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. U osób z zespołem Downa istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia: wad wrodzonych serca, refluksu żołądkowo-przełykowego, nawracających infekcji ucha, zespołu bezdechu śródsennego i chorób gruczołu tarczowego.

Ostateczny stopień rozwoju i komfort życia dziecka z zespołem Downa mogą poprawić działania zainicjowane już we wczesnym dzieciństwie, tj. prawidłowa opieka lekarska, akceptacja i zaangażowanie rodziny oraz edukacja i szkolenie zawodowe. Istnieją jednak pewne fizjologiczne i genetyczne ograniczenia, których nie można pokonać.

 

Zespół Edwards’a to wada genetyczna, w której u dziecka występuje dodatkowy chromosom 18 pary. Ok. 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu poronieniu. 30% żywo urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko 10% przeżywa 1 rok.

Częstość występowania zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa. Zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców. Dziecko z zespołem Edwardsa jest znacznie mniejsze od normalnego noworodka.

Charakterystyczną cechą są szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm) często z opadającą górną powieką. W czaszce stwierdza się cystę splotu naczyniówkowego czyli zbiorniczek z płynem. Poza tym zaburzone są funkcje wielu układów m.in. oddechowego i krążenia, częste są wady serca, przepuklina pępkowa i pachwinowa, u chłopców niezstąpienie jąder. Dziecko na ogół nie jest w stanie samo jeść, dlatego musi być karmione sondą lub przez wytworzoną gastrostomię (przetoka prowadząca wprost do żołądka). Dzieci, nawet jeśli przeżyją dłużej niż rok, nie są w stanie same chodzić, a ich zdolności poznawcze i komunikacyjne są bardzo ograniczone.

 

Zespół Patau występuje z częstością 1 na 8000-12000 urodzeń. U dzieci z tym zespołem stwierdzamy trisomię chromosomu 13 .

Ryzyko urodzenia dziecka z tym syndromem wzrasta jednak wraz z wiekiem matki. Często płód obumiera jeszcze w macicy lub dziecko rodzi się martwe. Jeśli dojdzie do urodzenia dziecka, można wtedy obserwować postępujące upośledzenie jego rozwoju.

Dzieci z zespołem Patau umierają najczęściej w pierwszych latach swojego życia, zdarzają się jednak przypadki dojścia do okresu dojrzewania lub dorosłości. Najstarsza osoba dotknięta tą choroba dożyła 33 roku życia. Objawy choroby są najczęściej widoczne tuż po urodzeniu dziecka. U dzieci dotkniętych zespołem Patau najczęściej uszkodzeniu ulegają układ nerwowy oraz układ krążenia. Wśród wad tych układów występują dysfunkcje serca w postaci wady przegrody międzykomorowej i/lub międzyprzedsionkowej, a także położenie serca zamiast po lewej to po prawej stronie klatki piersiowej. Często nie dochodzi także do pełnego podziału mózgowia na lewą i prawą półkulę. Taka sytuacja doprowadza do występowania u tych dzieci ciężkich zaburzeń neurologicznych. Niestety nie ma środka, który dzięki wczesnym badaniom, poprzez wykrycie choroby pozwoli jej zapobiec lub zniwelować jej objawy. Profilaktyka jest niemożliwa.

 

Otwarta wada ośrodkowego układu nerwowego – powstaje w wyniku defektu w procesie formowania się cewy nerwowej w czasie rozwoju zarodkowego. Istnieją dwie grupy otwartych wad OUN:

rozszczep kręgosłupa – wada polegająca na braku spojenia łuków kręgowych co doprowadza do uwypuklenia się opon i/lub rdzenia

   kręgowego i powstania przepukliny.

bezmózgowie – polega na braku mózgu lub większości jego struktur. Wada ta wyklucza możliwość utrzymania noworodka przy życiu.